AIシステム

上海交通大学医学院附属新華病院のチームはこのほど、希少疾患の診断が可能なAIシステムを開発しました。その成果が2月19日、学術誌『ネイチャー』に掲載されました。

「DeepRare」と名付けられたこのシステムは、世界初の“推論過程を追跡できる”希少疾患向けAIドクターとされています。

これまで、希少疾患は診断が難しく、患者が複数の病院を受診しても病名が判明しないケースが少なくありませんでした。従来の医療AIは診断結果を提示できるものの、その根拠を十分に示さない“結論だけを出す医師”のような存在で、医師側も容易には信頼できないという課題がありました。

DeepRareの特徴は、診断のたびに完全な「証拠の連鎖」を提示する点です。まるでベテラン医師のように、なぜその診断に至ったのかを詳しく説明してくれます。

DeepRareのデータベースには、世界最先端の医学知識と実際の症例データが組み込まれています。単に資料を調べるのとは異なり、人間の医師のように思考します。まず仮説を立て、証拠を探して検証し、誤りがあれば自己修正を行い、何度も吟味したうえで結論を導きます。

テストデータによると、遺伝子検査の結果がなく、臨床症状のみを基にした場合でも、初回診断の精度は57.18％で、従来の世界最高水準モデルを24ポイント上回りました。これは、遺伝子検査設備がない医療機関でも、希少疾患の初期スクリーニングに活用できる可能性を示しています。さらに、遺伝子検査データを加えれば、診断精度は70％を超えるとされています。（殷、謙）